25岁已婚女子不小心扭伤脚,到医院一查慌

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25岁的浙江姑娘萍萍（化名）最近烦心事有点多：身为人妻的她，备孕已一年多，肚子却毫无动静。

“问题到底出在哪？”苦恼的萍萍一直找不到原因，但最近一次不经意的扭伤，却让她发现了真正的答案——生理上，自己竟然是个男人......

25岁的骨龄还处于发育期

一直没来过月经

萍萍个子高挑，大学毕业后，她在老家找了一份工作，24岁便和相亲对象步入婚姻殿堂。

前不久，她上楼梯不小心扭伤了脚踝，医院拍X片，虽扭伤并无大碍，但结果却让骨科医生看傻了眼：骨骺未闭合。

简单点理解，这说明萍萍的骨龄还处在青春发育期，还可以再长高；而一般来说，女生在14-16周岁时骨骺就会闭合。

25岁，cm的已婚成年女性骨龄居然还在发育期？医生实在觉得不可思议，“您初次月经是几岁来的？”

但面对这个问题，萍萍却低下了头，支支吾吾地蹦出几个字：从没来过。

原来，在萍萍小的时候，母亲曾就这个问题带她去看过医生。医生说可能发育晚，再等几年就来。“后来成年了，觉得这个问题太隐晦，也说不出口，就一直拖着......”

没有子宫和卵巢

染色体核型为男性

之后，萍萍来到浙江大医院就诊。

“医生，我这个年龄骨骺没有闭合不正常，再加上从来没来过月经，到底该怎么办？”在内分泌科副主任董凤芹主任医师的专家门诊里，萍萍情绪十分低落：我备孕一年了，一直怀不上，是不是和这个也有关系？

相应检查显示：萍萍的血压高达/mmHg，血钾低至2.28mmol/L（正常血钾范围应为3.5-5.5mmol/L），这是典型的高血压低血钾，也正是因为高血压低血钾，才会出现头晕乏力的症状。

临床经验丰富的董凤芹主任医师建议萍萍检查性激素、肾上腺皮质功能以及肾上腺CT和妇科B超，并隐隐觉得她可能是得了一种先天性遗传性疾病——先天性肾上腺皮质增生症。

这是一种常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需的某些酶的先天缺陷所致，皮质激素合成不足时会刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素增多，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质并导致性激素合成异常。

而实际情况确实如此：肾上腺激素检查提示皮质醇下降，促肾上腺皮质激素升高，性激素提示睾酮及雌激素都测不出，肾上腺CT提示：肾上腺皮质增生。

妇科B超提示：盆腔内未及明确子宫及卵巢回声，这意味着萍萍可能没有子宫以及卵巢；通过查体发现，萍萍还是具有女性的外阴，但发育幼稚，并且无阴毛腋毛。

“您很有可能得了先天性肾上腺皮质增生症。”董凤芹主任医师建议再去查下染色体核型，染色体“46XY”的核型结果让萍萍陷入了人生困境：从一出生就被认为是女孩的萍萍在结婚成家后，却发现自己在染色体生物学上竟是个男性。

这种结果让萍萍一时承受不了：既然从基因上说是男性，为什么既没有喉结，也没有男性生殖器官？

这种病太罕见

男性尤其像女性

通过详细检查，萍萍患的是17α-羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症，而这种遗传疾病的原因很可能是由于萍萍父母近亲结婚。

先天性肾上腺皮质增生症以21-羟化酶缺陷症最常见，临床上大概占90%以上，11β-羟化酶缺陷症约占5%-8%；而萍萍这种类型的17α-羟化酶缺陷症仅为1%。

17α-羟化酶缺陷同时影响到性激素的合成，患者雄激素和雌激素的合成出现障碍，故女性患者会表现为性幼稚，青春期缺乏第二性征发育和原发性闭经；

而男性患者则表现为男性假两性畸形，外生殖器酷似女孩，但无子宫和卵巢，可有盲端阴道，而内生殖器为男性，睾丸小且发育不良，可位于腹腔内、腹股沟区或阴唇阴囊皱襞中。

“但我们没有在萍萍体内找到隐睾，可能是因为年纪大了，隐睾退化萎缩有关。”

董凤芹主任医师解释，先天性肾上腺皮质增生症很容易被误诊为原发性醛固酮增多症，两者疾病都存在高血压、低血钾、肾上腺增生的症状。

很多时候还要考虑到患者的性发育是否存在障碍，加以结合染色体核型检查以及基因检测以确诊。

目前，萍萍通过药物治疗后，高血压、低血钾症状已完全改善，但关于性别的认知，董凤芹主任医师建议萍萍可以通过精神卫生科专家咨询，选择自己接下来的人生方向。

“我既是男性又是女性？”

他们选择自己的性别

浙大一院精神卫生科胡健波副主任心理治疗师表示，像萍萍这种从出生就被认为是女性性别，并且在成长过程中她自己的性别认同也是女性，即使因某些疾病偶然发现自己的生理性别其实为男性，也改变不了她长达二十几年的自我性别认同。

结合自身的个人意愿，她接下来的人生可以继续以女性的身份继续生活。

其实大众关于性别的认知，就像很多公共厕所门口的标识一样清晰，男与女。但随着多元化社会的逐渐开明化，有一种跨性别者渐渐勇于出现在公众视线。

跨性别者是指在性别认同、性别表达或性别行为方面与出生时指定的生理性别不符合的人士的总称。

浙大一院精神卫生科副主任胡少华教授介绍

跨性别者不同于同性恋或双性恋者，他们的心理性别和生理性别是相反。

在医学生称为性别认同障碍，或者易性癖，对此会造成严重的性别焦虑和自我认同危机。

“很多跨性别者会选择通过变性手术来完成这种性别认同，这类人群我们称之为变性者。”

胡教授表示，在临床上他接诊了不少跨性别者的心理咨询，如果来访者有强烈的变性意愿和行动，他一般建议跨性别者先经过精神科医师和心理治疗师评估和治疗，并尝试至少一年与生理性别相反的生活。

如果这种生活能让其觉得舒适并没有产生明显心理问题，可通过与整形外科专家的评估达到相应条件后，选择变性手术。

“对于跨性别者来说，他们需要的不仅是变性手术，更需要的是社会的包容。”胡少华教授表示先进的外科手术可以在生理上帮助他们完成认同固然是好事，但社会的认同与包容才能让他们敢于走在阳光下。

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