5月19日，温州市人民医院有浙江大学附属
2018-4-18 来源：不详 浏览次数：次出血的“皇家病”——血友病
血友病是一种遗传性凝血功能障碍疾病，属于性连锁隐性遗传病，表现为肌肉出血、关节出血和内脏出血。发病原因是X染色体上FⅧ基因突变，导致凝血因子生成不足，凝血时间延长，机体“自发性”出血或轻微创伤后出血不止，需要终身替代治疗。
维多利亚女王后代出血病基因携带者与发病者（未发病或无携带者略去）
在十九世纪的欧洲，血友病被称做“皇家病”。这是源于它曾在欧洲很多国家的皇室中长期流行。英国维多利亚女王是血友病基因携带者(本人无病)，也是这个大家族内血友病流行的肇端者。皇族间联姻使致病基因从英国皇族传到了俄国、西班牙等欧洲皇室，使这些皇室产生了一连串患者和携带者，家族中的所有患者都为男性。血友病是X染色体上基因突变而发病，因为女性有两条X染色体，当一条染色体基因突变时，不发病，称为基因突变携带者；而男性只有一条X染色体，只要基因突变就一定发病。故，家族中的所有患者都为男性。
血友病的治疗和干预
1.局部止血治疗、2.替代疗法（是目前治疗血友病最主要方法，目的是提高患者凝血因子水平）。3.基因治疗（正在研究中，动物试验中取得初步成功）。
针对遗传病目前最有效的干预措施，是进行遗传阻断，避免患儿出生。
1、.PGD（胚胎植入前遗传学诊断技术）是阻断血友病传递的有效方法。
从体外受精第3日的卵裂球取1-2个细胞或第5第6日的囊胚取3-10个外滋养层细胞，进行遗传学分析。从中选择遗传学正常的胚胎用于移植，得到健康下一代。
2、产前诊断（筛查）也是阻断遗传疾病传递的有效方法。
是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。
为了能让温州地区的生殖遗传病患者得到更加及时有效的诊治，医院生殖医学中心与浙江大学医院建立协作关系，定期会有专家来本院坐诊。与此同时，生殖医学中心每周都有遗传咨询门诊。
坐诊时间：
5月19日周五上午8：00-11:30，下午1点：30-5:00
坐诊地点：
医院10幢4楼生殖医学中心诊室
坐诊专家：
金帆教授
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现场预约：
自助服务机、各护士分诊台、门诊服务中心、就诊诊间、医生工作站
