上海虹桥医院发现罕见先天性肾上腺皮质增

医院：发现罕见先天性肾上腺皮质增生症

全球约例，中国仅30余例，术后有望做母亲

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种遗传代谢性疾病。在世界范围内典型的21-OHD型的发病率约为1∶15,，不典型的21-OHD型发病率约1∶1,，在某些民族甚至可以高达1∶20。自年由Biglieri等报道第一例17α-羟化酶缺陷症至今，全世界共报道该类型病例约例，我国报道仅30余例。

临床上突出表现则为雄激素过多引起的女性男性化、男性性早熟等症状。本病如不早起诊断、及时治疗，可能因肾上腺皮质功能衰竭而导致死亡：如能得到及时诊断和治疗，大多数病人可获得近乎正常的生长和发育。因此，提高诊断率甚为重要。

年6月，我院首家妇科优势专科疑难病高级专家会诊中心闫冬娜主任、李平军教授收治诊疗了一例罕见的“先天性肾上腺皮质增生”患者，该症状是导致女性假两性畸形的主要原因，经手术，恢复良好。因其子宫等功能完好，与其他女性假两性畸形不同，她有望怀孕做母亲。

身患隐疾羞于启齿，大龄邂逅真爱鼓起勇气就医

小红（化名）今年29岁，甘肃省陇西县人，目前在江苏省张家港工作。12岁时无意发现自己的外阴长了个东西，但没有什么不舒服，也没有明显增大，自己和家人也就没有引起重视。但迟迟到24岁时还没来月经，小红着急了，就去“甘肃省妇幼保健院”看病，诊断结果很含糊：先天性疾病。小红想，既然先天性的就这样吧，也因为这事困扰始终没恋爱。

年年底，小红回家过年，同学会上见到了高中同学李峰，他也依然单身。原本读书时就已生情愫的两人，再度见面感情急剧升温。小红把纠结了多年的困扰告诉了李峰，以为李峰不能接受自己，没想到李峰知道后没有丝毫嫌弃的意思，医院检查。

年2月新年刚过，小红在男友的陪伴下在甘肃省妇幼保健院就诊，超声提示左侧卵巢小那囊，子宫形态正常，内膜厚3mm，给予口服佳乐治疗2个月，无月经来潮，也没什么效果。性生活时外阴赘生物科勃起，稍硬。两人年后一起到张家港继续工作生活，闲暇之余李峰上网检索小红的病情，医院、专家可以治疗的。

年6月20日，经过网上多家询问、了解，李峰确定了带小红来到我院首家妇科优势专科疑难病高级专家会诊中心就诊，并于21日乘高铁来到我院。

女娲娘娘闫冬娜主任精心诊疗，高级专家会诊共探病情

根据小红的情况，可能要心理、生理综合治疗，我院从事妇科诊疗工作20余年、被誉为“女娲娘娘”的闫冬娜主任接待了小红。

闫主任多次参加国内妇科学术交流会议，在国家多家权威医学杂志上有发表论著和论文。临床经验丰富，技术过硬，在女性心理及生理的健康上方法独到。擅长运用中西医结合方法治疗急慢性宫颈炎、盆腔炎、不孕症、月经不调、内分泌疾病、乳腺囊肿及乳腺增生等妇科生殖系统炎症及疑难杂症。精通各类妇科常规手术，如子宫肌瘤、卵巢囊肿、乳腺囊肿微创术、宫颈修复等；尤其擅长女性生殖系统损伤损伤后的修复阴道紧缩术、外阴整形术、独创韩式处女摸修复再造术；对女性先天无子宫、先天无阴道等生殖器畸形，有丰富的手术技术及经验；对女性心理障碍、性冷淡、性生活障碍方面有独特的治疗方法。被患者亲切的称为“女娲娘娘”。

闫主任与小红沟通其病症

闫主任详细了解了小红的病史，之后对小红进行了细致的检查。

妇科检查：

外阴、阴毛分布均匀，在女性耻丘的正下方，小阴唇会合处见一肥大阴蒂，外观酷似小阴茎，外露阴蒂酷似龟头约2.5×1.5cm，阴蒂包皮长，包皮色素沉着；阴唇发育一般，黏膜呈充血粉红色，阴蒂头距离尿道口5cm，周围黏膜光滑呈粉红色，阴道畅，阴道皱襞多，黏膜充血，中量黄色分泌物，无异味，阴道穹窿顶端宫颈发育偏小，黏膜充血，柱状上皮外翻，无举痛：压痛（一）：子宫前位，正常大小，无压痛，双侧附件区阴性。

实验室及器械检查：

年2月11日，甘肃省妇幼保健院染色体报告（）染色体核型46，XX，诊断意见：染色体核型未见异常。

年2月26日，甘肃省妇幼保健院超声：子宫前位，形态正常，大小36×31×19mm，内膜厚3mm，左侧卵巢内见一小囊，轮廓规整，大小约25×24×13mm，内透声好，右侧卵巢大小15×9mm，提示左侧卵巢小囊。

年6月21日，我院门诊超声：肝胆胰脾肾输尿管膀胱未见明显异常。超声：子宫大小形态正常，大小38×41×26mm，左侧卵巢体积稍增大，内见一无回声团块，大小约34×21×35mm，右侧卵巢大小形态正常，双侧卵巢均与子宫紧贴，子宫直肠窝见25×10mm无回声区。提示：宫内膜呈线样改变，左侧卵巢囊肿，双侧卵巢均与子宫紧贴，子宫直肠窝积液。

性激素水平：垂体泌乳素：35.1ng/ml，雌二醇：86.35pg/ml，孕酮：0.73ng/ml，促卵泡生成素：0.7mIU/ml，促黄体生成素：2.4mIU/ml，睾酮：0.2ng/ml。尿常规：镜检阴性，妊娠阴性。

综合上述，闫主任初步诊断为：女性假两性畸形（阴蒂肥大，阴蒂包皮长）、性腺发育不良（原发性闭经）、附件囊肿。需要进行辅助检查明确小红的‘女性假两性畸形’真正病因之外，恢复常人生活还需要进行手术治疗。当天，李峰为小红办理了住院手续。

高度怀疑是先天性身上腺皮质增生症状（CAH），等待辅助检查结果

6月22日一早，对小红又进行了一系列辅助检查，检测其促肾上腺皮质激素、生长激素、雄烯二酮等。在检测结果出来之前，因小红及其男友有强烈的尽早手术欲望，下午17:00，针对小红的病情，我院首家妇科优势专科疑难病高级专家会诊中心召开了紧急会议，会诊中心高级专家李平军教授、闫冬娜主任、晏小伟主任、刘坤范主任，以及妇科医师江文庆、吴虹，麻醉师姚飞主治医师、护士长韩晖、曹莉莉，药剂师董准等共同参加了会议。根据小红的现有的检查报告，各位专家进行了分析：

小红体型外观似男性，嗓音粗，有喉结，性激素雌激素水平大致正常范围，睾酮高，外生殖器阴蒂肥大似男性阴茎，染色体报告46XX，目前诊断为女性假两性畸形。

在座专家们高度怀疑是先天性身上腺皮质增生症状（CAH）。女性假两性畸形中有一类是先天性身上腺皮质增生症状（CAH）所致，为女性遗传型疾病，染色体核型为46XX，性染色质为阳性，具有正常的内生殖器，仅外生殖器已表现为程度不等的男性化，阴蒂随年龄增长而肥大，重者几乎相似于正常的男性阴茎，其病因为基因突变，与多种合成皮质激素的酶缺乏有关，由于某种酶缺陷使某些生物酶在参与肾上腺皮质激素过量分泌而造成肾上腺皮质增生，以加快肾上腺皮质激素的合成，达到皮质激素分泌造成的目的。由于某种酶缺乏，造成某种激素合成障碍及前体物质积聚，使性激素合成过量或缺乏，从而诱发了男性分化发育异常和不同程度的肾上腺皮质功能异常的病理变化。

但此病罕见，全球有报道的也仅例。小红相关检查报告结果还未出来，尚不能确定。目前小红具备手术指征，只能术前会告知小红手术后可能终生需要激素替代，术后等待相关检查报告结果确定后进行相应的治疗。

会上，专家们确定了第二天小红的手术方案：腹腔镜下探查，盆腔粘连松解术，左侧卵巢囊肿剥除术，双侧卵巢活检术；宫腔镜检查，阴道整形术，外阴整形术宫腹腔镜探查+外阴整形术+阴蒂整形术。以全面帮助小红提高生活质量。

手术顺利，从双性外阴顺利转为女性外阴

年6月23日8:35，妇科微创手术高级专家主任医师李平军教授，妇科高级专家闫冬娜、晏小伟，助手江文庆、吴虹，麻醉医生姚飞、李丽华，护士黄海涛、曹莉莉等十余人为小红在全麻下行腹腔镜探查，于8:50开始手术。

术中探查“未发现腹腔穿刺损伤，乙状结肠及大网膜与盆壁粘连，子宫大小形态正常，表面光滑，左侧圆韧带与子宫距离较近，右侧圆韧带较左侧距离远；左侧卵巢见一34×21×35cm，囊壁薄，囊液透明清亮，右侧卵巢表面光滑，大小正常范围：双侧输卵管外观正常”。宫腔镜检查：宫腔镜下见：阴道皱襞多，黏膜充血，阴道顶端见一发育不良的宫颈，柱状上皮外翻，膨宫液进入后宫腔镜小号检查镜探入，宫腔镜下见：宫颈管形态正常，内膜菲薄，宫腔形态大致正常，左侧输卵管开口清晰可见，右侧输卵管开口模糊，内膜菲薄，探查后行腹腔镜下盆腔粘连松解术，左侧卵巢囊肿剥除术，双侧卵巢活检术，宫腔镜检查，外阴整形术，保留阴蒂背侧血管神经束、阴蒂头成形术，术中标本与家属过目后送病理检查。

手术于12：00结束，手术顺利，术后恢复自主呼吸后患者于13:00安返病区。

辅助检查确定病因：先天性身上腺皮质增生症状（CAH）

6月22日辅助检查：

血β2微球蛋白，糖化血清蛋白，糖链抗原、、50测定，皮质醇，胰岛素，抗甲状腺球蛋白抗体，C肽，反三碘甲状腺原氨酸，微量元素，D二聚体，总IgE：均在正常范围。甲型肝炎抗体IgM，戊型肝炎病毒抗体IgM，结核分支杆菌：均阴性。

促肾上腺皮质激素：.00ng/L↑。生长激素：8.ng/L↑。雄烯二酮：10.00ng/mL↑。

7月3日17:00左右，小红的17-羟孕酮测定结果出来＞38.00ng/mL，综合这几个关键数据，确诊小红患的是罕见的先天性身上腺皮质增生症状（CAH）。

先天性肾上腺皮质增生症（congenitaladrenalhyperplasia，CAH）是一种遗传代谢性疾病，主要病因是在肾上腺皮质激素的生物合成过程中，由于酶系统的缺乏引起肾上腺皮质增生。临床上较为少见，与多种合成皮质激素的酶缺乏有关，是导致女性假两性畸形的主要原因，约占女性假两性畸形的50%。CAH临床上，以21-羟化酶缺陷症最常见，约占90%以上，11β-羟化酶缺陷症次之，约占5%～8%；而17α-羟化酶缺陷症非常罕见，仅为1%。

在世界范围内典型的21-OHD型的发病率约为1∶15,，不典型的21-OHD型发病率约1∶1,，在某些民族甚至可以高达1∶20。自年由Biglieri等报道第一例17α-羟化酶缺陷症至今，全世界共报道该类型病例约例，我国报道仅30余例。

小红是CAH中的一种典型类型：女孩男性化。在大量雄激素的作用下，2-5岁患儿即可出现阴毛，4-7随即见腋毛和逐渐增长的体毛。阴毛呈男性分布，上达脐周，下达肛周，两侧达腹股沟外侧，皮肤粗糙，甚至出现暗疮，8-10岁出现喉结，音调低沉。原发闭经，女性第二性征未发育，呈男性状态，骨骼、肌肉发达，身体强壮有力，乳房不发育。

先天性肾上腺皮质增生表现之一：阴蒂增大，阴毛浓密，呈男性分布

该疾病主要是手术治疗和激素治疗。激素替代治疗原则是补充缺乏的皮质醇，以抑制促肾上腺皮质激素的分泌和肾上腺皮质增生，减少雄激素的分泌，达到抑制男性化，促进正常生长及性腺成熟的目的。糖皮质激素对本病治疗的有效率%，但剂量因人而异，同一患者在不同时期的剂量也需及时调整，以保证疗效。该手术宜小时候尽早手术，但患者及家属未发现异常，故未及时手术。

李教授查房时与医生们讲解病情及解决方案，小红与男友认真听取

6月26日为帮助患者更好的促进生殖器发育，中西医结合消化内科胡亚萍主任对小红

进行了会诊。目前小红恢复良好，已顺利出院，因其子宫等功能完好，与其他女性假两性畸形不同，她有望怀孕做母亲。

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