癌症这种基因病，如何一步一步突变而来

本文系生物谷原创编译，欢迎分享，转载须授权！

尽管所有癌症都被认为是由体细胞突变（机体中除生殖细胞以外的任何细胞的突变）造成的，但如今科学家们对所涉及的突变过程却知之甚少。癌症从本质上来说是一种基因病，所有的癌症均来源于基因突变，但是并非所有的基因突变都来源于父母的遗传，病毒感染、化学物质、射线等多种环境因素都可能使基因突变，从而导致癌症的发生。

曾有研究者分析了来自超过癌症患者的近万突变，最终发现了超过20个与癌症相关的不同突变特征。年，刊登在Nature杂志上的一项研究报告中，科学家通过研究发现了一个至关重要的DNA单碱基改变，该突变会使儿童患上神经母细胞瘤，并在肿瘤形成后推动疾病的进展。

本文中小编汇总了多篇研究成果来阐释突变与癌症的关联，与各位一起学习！

NatGenet：重磅！科学家揭秘突变在转移性癌症中的关键角色

doi：10./ng.

大约95%的癌症死亡率都是由癌症转移引起的，如今很多研究人员都将研究焦点转移到了寻找新方法来阻断或杀灭转移性癌细胞，近日一项刊登于国际杂志NatureGenetics上的研究论文中，来自哈佛-麻省理工学院的研究人员利用新一代的测序工具揭示了癌症转移发生的机制，尤其是针对子宫内膜癌；文章中研究人员对98份肿瘤活组织样本进行全外显子组测序，并且分析了癌症基因组图谱（TheCancerGenomeAtlas）的相关数据，目的在于鉴别原发性肿瘤中反复发生的突变。

研究者WilliamGibson说道，通常我们很难获取成对儿的原发性和转移性肿瘤样本，然而对于子宫内膜癌的患者而言，在同一场手术中就可以将原发性肿瘤及腹部转移性肿瘤进行切除，这样一来我们就可以同时获得两种类型的肿瘤，此外由于子宫内膜癌是第二大常见的引发女性死亡的癌症，因此揭示子宫内膜癌的发生及转移机制显得尤为重要。

SciRep：新型生物信息学软件或帮助预测癌症相关突变的效应

doi：10./srep

蛋白质由许多氨基酸链组成，每一种氨基酸链都会制造出一种名为功能性基序的短链氨基酸序列，当功能性基序被修饰时，产生的突变就会影响疾病的发展，比如癌症等疾病。验证蛋白质的可能性改变是深入理解其功能的第一步，人类机体的蛋白质组是由4万个蛋白组成，因此寻找每一种蛋白的突变将是一项非常艰巨的任务。

这就是为何科学家开始寻找生物信息学工具进行研究的原因，来自巴斯克地区大学的研究者此前开发了一种名为WREGEX的软件，其可以帮助预测并自动搜寻功能性的基序；研究者检测了这种软件预测基序的能力，基序可以将蛋白质从细胞核移动到细胞质中；如今研究人员想知道哪种蛋白质氨基酸序列中含有功能性的癌症突变基序。

Science头条：你的皮肤里早已有癌症突变

DOI：10./science.aaa

根据最近发表在Science的一篇研究分析，经常暴露于紫外线下的正常皮肤含有许多潜在的致病突变，包括至少6种癌症相关基因。英国Well







































白癜风有什么治疗方法
白癜风有效治疗